Erfelijke ziekte in kaart brengen en bespreken: verschil tussen versies

Leerlijn preventie
Auteur	Annemarie Schalkwijk; Louise Nooteboom; Erik Fokke;
Stage	1e Huisartsstage; 2e Huisartsstage;
KBA	8. Screening;
Competentie	Medisch handelen; Communicatie; Samenwerken; Organiseren; Aandachtsgebied diversiteit;
Toepassing	Leergesprek; Praktijkleren; Zelfstudie;

Huidige versie van 9 jun 2022 om 13:45

Relevantie

Bij verschillende ziekten speelt erfelijkheid een rol. Als huisarts is het belangrijk om hier alert op te zijn en het gesprek over aan te gaan. Mede omdat de huisarts vaak ook de familie van de patiënt in de praktijk ziet!

Doelen

Je oriënteert je op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoeningen in je praktijk;
Je leert mogelijk erfelijke aandoeningen signaleren;
Tekenen van een familiestamboom;
Communiceren over erfelijkheid.

Onderwijsactiviteiten

Bekijk of er afgelopen of komende week een patiënt in jouw spreekuur zit waarbij een erfelijk risico kan spelen. Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol.

Bespreek met deze patiënt dat je graag een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patiënt waarvan meerdere familieleden patiënt bij deze praktijk zijn. (Mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
Maak een stamboom.
Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor deze patiënt en familieleden.
Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie naar andere familieleden; laat je dit aan de patiënt over of zie je hierin een rol voor jezelf?

Bedenk voor jezelf hoe groot of klein jij vindt dat jouw rol als huisarts moet zijn als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten. Ben je reactief of proactief?
Heb je een patiënt met vragen over erfelijkheid?
- Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek.
- Gebruik tools van huisarts en genetica om je patiënt te counselen over de voor- en nadelen van verder onderzoek.
- Neem het gesprek zo mogelijk op en bespreek na met jouw opleider of in de groep.

Achtergrondinformatie

over erfelijke borstkanker

Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Hier lees je er meer over.
Ook de NHG-Standaard Borstkanker geeft veel informatie.
Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over erfelijke borstkanker

over erfelijke darmkanker

Het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke darmkanker bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.
Patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk CRC worden doorgaans in de tweede lijn geïdentificeerd. Periodieke controle wordt aangeboden volgens de richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.
Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over erfelijke darmkanker

over erfelijkheid en prostaatkanker

Het is nog niet precies bekend welke veranderingen (mutaties) in het DNA de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen.

Handige websites

De website Huisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familieanamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risicocommunicatie. Zie ook de bouwsteen Bevolkingsonderzoek in de huisartsenpraktijk.

Voor patiënten:

Bronnen

De bouwstenen in de leerlijn preventie

De leerlijnen

@@ Regel 1: / Regel 1: @@
-<br />
+{{Header - Leerlijn preventie}}
 {| class="infobox leerlijn-preventie"
 ! {{Titelbalk - Leerlijn preventie}}
@@ Regel 22: / Regel 23: @@
 {{Competentiegebied 1 - Medisch handelen}}
 {{Competentiegebied 2 - Communicatie}}
+{{Competentiegebied 3 - Samenwerken}}
+{{Competentiegebied 4 - Organiseren}}
+{{Aandachtsgebied - Diversiteit}}
 |-
 |'''Toepassing'''
@@ Regel 27: / Regel 31: @@
 {{Toepassing - Leergesprek}}
 {{Toepassing - Praktijkleren}}
-|-
+{{Toepassing - Zelfstudie}}
-|'''Trefwoord'''
-|
-Volgt
 |}
 === Relevantie ===
-In deze leeropdracht vind je informatie over (communiceren over) erfelijke ziekten.
+Bij verschillende ziekten speelt erfelijkheid een rol. Als huisarts is het belangrijk om hier alert op te zijn en het gesprek over aan te gaan. Mede omdat de huisarts vaak ook de familie van de patiënt in de praktijk ziet!
 === Doelen ===
-* Leren signaleren van mogelijk erfelijke aandoeningen
+*Je oriënteert je op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoeningen in je praktijk;
-* Een familiestamboom kunnen tekenen
+*Je leert mogelijk erfelijke aandoeningen signaleren;
-* Leren communiceren over erfelijkheid
+*Tekenen van een familiestamboom;
+*Communiceren over erfelijkheid.
-* Je orienteren op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoenigen in je praktijk
+=== Onderwijsactiviteiten ===
+* Bekijk of er afgelopen of komende week een patiënt in jouw spreekuur zit waarbij een erfelijk risico kan spelen. Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol.
+# Bespreek met deze patiënt dat je graag een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patiënt waarvan meerdere familieleden patiënt bij deze praktijk zijn. (Mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
+# Maak een stamboom.
+# Inventariseer met behulp van de website [http://www.huisartsengenetica.nl/welkom huisarts en genetica] het risico voor deze patiënt en familieleden.
+# Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie naar andere familieleden; laat je dit aan de patiënt over of zie je hierin een rol voor jezelf?
+* Bedenk voor jezelf hoe groot of klein jij vindt dat jouw rol als huisarts moet zijn als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten. Ben je reactief of proactief?
+*Heb je een patiënt met vragen over erfelijkheid?
+** Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek.
+** Gebruik tools van [http://www.huisartsengenetica.nl/welkom huisarts en genetica] om je patiënt te counselen over de voor- en nadelen van verder onderzoek.
+** Neem het gesprek zo mogelijk op en bespreek na met jouw opleider of in de groep.
-=== Gebruiksaanwijzing ===
+=== Achtergrondinformatie ===
-* ''Erfelijke ziekte in kaart brengen''Huisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familie anamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risico communicatie. Zie ook de onderdelen in KBA 7 over [http://wiki.hovumc.nl/display/preventie/Bevolkingsonderzoek+in+de+huisartsenpraktijk bevolkingsonderzoek]. http://www.huisartsengenetica.nl/welkom
+==== over erfelijke borstkanker ====
+* Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker.  [https://www.rivm.nl/bevolkingsonderzoek-borstkanker Hier] lees je er meer over.
-* ''Websites om door te geven aan patiënten die meer informatie willen:''[http://www.erfelijkheid.nl%0Dwww.thuisarts.nl www.erfelijkheid.nl] en [http://www.erfelijkheid.nl%0Dwww.thuisarts.nl www.thuisarts.nl]
+* Ook de [https://www.nhg.org/standaarden/samenvatting/borstkanker NHG-Standaard Borstkanker] geeft veel informatie.
+* Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over [https://www.thuisarts.nl/borstkanker/ik-maak-me-ongerust-of-ik-erfelijke-aanleg-voor-borstkanker-heb erfelijke borstkanker]
-=== Onderwijsactiviteiten ===
-* Bekijk of ga in gedachten langs je spreekuren van de afgelopen of komende week: zit er een patient tussen waarbij een erfelijk risico kan spelen? Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol
-* Nodig deze patient uit op het spreekuur, en vertel dat je een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patient waarvan meerdere familieleden in de praktijk zitten. (mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
-* Maak een stamboom
-* Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor de patient en voor familileden
-* Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie; laat je dit aan de patient over of zie je hierin een rol voor jezelf?
-* Hoe groot of klein vind je dat de rol van de huisarts als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten? Ben je reactief of pro-actief?
-Als je een patient hebt met vragen over erfelijkheid:
-* Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek
-* Gebruik tools van huisarts en genetica om je patient te counselen over de voor en nadelen van verder onderzoek
-* Neem het gesprek zo mogelijk op op video en bespreek na.
-=== (Literatuur)bronnen ===
+==== over erfelijke darmkanker ====
+* Het herkennen en vaststellen van familiaire en [http://www.oncoline.nl/erfelijke-darmkanker erfelijke darmkanker] bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.
+* Patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk CRC worden doorgaans in de tweede lijn geïdentificeerd. Periodieke controle wordt aangeboden volgens de [https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/erfelijke_darmkanker/algemeen.html richtlijnen] Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.
+* Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over [https://www.thuisarts.nl/darmkanker/er-komt-darmkanker-in-mijn-familie-voor erfelijke darmkanker]
-==== Over erfelijke borstkanker ====
+==== over erfelijkheid en prostaatkanker ====
-* Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Op deze website van het RIVM leest u meer over het onderzoek.  <nowiki>http://www.rivm.nl/Onderwerpen/B/Bevolkingsonderzoek_borstkanker</nowiki>
+* Het is nog niet precies bekend welke veranderingen (mutaties) in het DNA de [https://www.kanker.nl/bibliotheek/prostaatkanker/wat-is/77-erfelijkheid-en-prostaatkanker erfelijke aanleg voor prostaatkanker] veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen.
-* De NHG-Standaard Borstkanker geeft ook veel informatie over erfelijke borstkanker  <nowiki>https://www.nhg.org/standaarden/samenvatting/borstkanker</nowiki>
-* Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke borstkanker  <nowiki>https://www.thuisarts.nl/borstkanker/ik-maak-me-ongerust-of-ik-erfelijke-aanleg-voor-borstkanker-heb</nowiki>
-==== Over erfelijke darmkanker ====
+=== Handige websites ===
-* Het lijdt geen twijfel, dat het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.  <nowiki>http://www.oncoline.nl/erfelijke-darmkanker</nowiki>
+* De website [http://www.huisartsengenetica.nl/welkom Huisarts en Genetica] is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familieanamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risicocommunicatie. Zie ook de bouwsteen [[Bevolkingsonderzoek in de huisartsenpraktijk]].
-* Doorgaans zullen patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk colorectaal carcinoom (CRC) geïdentificeerd worden in de tweede lijn (meestal door de MDL-arts). Bij patiënten met een hoog risico op CRC wordt periodieke controle aangeboden volgens de IKNL-richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.   <nowiki>https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/colorectaal_carcinoom/crc_-_screening.html</nowiki>
+Voor patiënten:
-* Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke darmkanker  <nowiki>https://www.thuisarts.nl/darmkanker/er-komt-darmkanker-in-mijn-familie-voor</nowiki>
+* [https://erfelijkheid.nl/ Erfelijkheid.nl]
+* [https://www.thuisarts.nl/ Thuisarts.nl]
-==== Over erfelijkheid en prostaatkanker ====
+==== Bronnen ====
-* Het is nog niet precies bekend welke veranderingen in het DNA (mutaties) de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen. Als prostaatkanker vaker voorkomt binnen een familie is dat meestal toevallig.   <nowiki>https://www.kanker.nl/bibliotheek/prostaatkanker/wat-is/77-erfelijkheid-en-prostaatkanker</nowiki>
+* [https://www.huisartsengenetica.nl/ Huisarts en genetica]
+* [https://www.rivm.nl/ RIVM]
+* [https://www.nhg.org NHG]
+* [https://www.thuisarts.nl Thuisarts.nl]
+* [https://richtlijnendatabase.nl/ Richtlijnendatabase]
+* [https://www.kanker.nl/ Kanker.nl]
 {{Footer - Leerlijn preventie}}

Leerlijn preventie
Auteur	Annemarie Schalkwijk Louise Nooteboom Erik Fokke
Stage	1e Huisartsstage 2e Huisartsstage
KBA	8. Screening
Competentie	Medisch handelen Communicatie Samenwerken Organiseren Aandachtsgebied diversiteit
Toepassing	Leergesprek Praktijkleren Zelfstudie