Farmacogenetisch profiel

Leerlijn preventie
Auteur	Esther van Vlaanderen; Marianne Hanneman;
Stage	1e Huisartsstage; CZ stage; GGZ stage; 2e Huisartsstage;
KBA	1. Individueel zorgplan;
Competenties	Communicatie; Kennis en wetenschap; Aandachtsgebied diversiteit;
Leerplek	Leergesprek; Praktijkleren; Zelfstudie;

Relevantie

Farmacogenetica onderzoekt de relatie tussen variaties in het DNA en de effecten van geneesmiddelen. Het doel van farmacogenetisch onderzoek is om op basis van DNA-variaties te verklaren waarom een geneesmiddel in de gebruikelijke dosering anders werkt of juist onverwachte bijwerkingen geeft. Farmacogenetisch onderzoek kan overwogen worden in bepaalde gevallen, bijvoorbeeld bij het zoeken naar een verklaring voor onverwacht veel bijwerkingen of een lage effectiviteit van een geneesmiddel.

Doel

Je neemt kennis van het bestaan van farmacogenetisch onderzoek.
Je leert de invloed van farmacokinetiek op bijwerkingen en effecten van geneesmiddelen kennen.

Subdoelen:

Je weet wat de indicaties zijn tot laten uitvoeren van onderzoek.
Je kent de mogelijkheden en voordelen van onderzoek.
Je kent doseringsadviezen en medicatiebewaking op basis van farmacogenetisch profiel van meest voorkomende middelen (PPI, statines, bètablokkers, clopidogrel, (carbamazepine), allopurinol, flucloxacilline en tramadol).
Je kunt bovenstaande vastleggen in het HIS.

Onderwijsactiviteiten

Lees het artikel een farmacogenetisch paspoort is voor vrijwel iedereen gunstig (let op betreft commerciële content).
- Beantwoord of bepreek de volgende vragen:

Zou je zelf een farmacogenetisch paspoort willen aanvragen? Beargumenteer.
Heb je de vraag ooit van een patiënt gekregen? Wat hebben jullie uiteindelijk gedaan?
Noem voor- en nadelen van een farmacogenetisch paspoort.
Onderzoek wat het je (patiënt) zou kosten. Vind je dat duur?

Bekijk het medicijnjournaal van het IVM:

Heb je wel eens een farmacogenetisch onderzoek aangevraagd? Waarom?
Kun je een aantal situaties bedenken die aanleiding geven voor zo’n onderzoek?
Ken je geneesmiddelen waarvan de (bij)werking sterk tussen personen kan verschillen?
Pas je medicatie wel eens aan op basis van etniciteit?
Wat is het verschil tussen farmacokinetiek en -dynamiek?
Welke enzymen/systemen hebben vooral invloed op farmacokinetiek?

Open het NHG-standpunt Farmacogenetica en beantwoord de volgende vragen:

Op basis van farmacogenetisch onderzoek worden mensen ingedeeld in verschillende subtypen ‘metabolizers’. Welke ken je? Tip: zie de begrippenlijst van het NHG-standpunt.
Door welk CYP-enzym wordt nortriptyline omgezet? 5-10% van de westerse bevolking heeft dit enzym niet, wat betekent dit? Hoe zou je het medicatiegebruik hierop af kunnen stellen?
Wat is een prodrug? Noem een voorbeeld.
Waar leg je de uitkomst van een farmacogenetisch onderzoek vast? Mag of moet je deze uitkomsten ook met een apotheker delen?

Bonus: Pak de gegevens erbij van een patiënt die vaak last heeft van bijwerkingen of onvoldoende werking van (psycho-)farmaca ervaart.

Welke medicamenten gebruikt deze persoon? Zijn deze verdacht? Zie bronnen.
Volg de beslisboom (figuur 1) uit het standpunt van het NHG.
Wordt het onderzoek vergoed door de zorgverzekeraar? Maakt het uit wie het onderzoek aanvraagt?
Wat leg je vervolgens uit aan de patiënt? Maak eventueel gebruik van materiaal dat reeds voorhanden is en/of doe een rollenspel met je opleider.

Bronnen

De bouwstenen in de leerlijn preventie

De leerlijnen

Leerlijn preventie
Auteur	Esther van Vlaanderen Marianne Hanneman
Stage	1e Huisartsstage CZ stage GGZ stage 2e Huisartsstage
KBA	1. Individueel zorgplan
Competenties	Communicatie Kennis en wetenschap Aandachtsgebied diversiteit
Leerplek	Leergesprek Praktijkleren Zelfstudie