Erfelijke ziekte in kaart brengen en bespreken

Leerlijn preventie
Auteur	Annemarie Schalkwijk; Louise Nooteboom; Erik Fokke;
Stage	1e Huisartsstage; 2e Huisartsstage;
KBA	8. Screening;
Competentie	Medisch handelen; Communicatie; Samenwerken; Organiseren; Aandachtsgebied diversiteit;
Toepassing	Leergesprek; Praktijkleren; Zelfstudie;

Relevantie

Bij verschillende ziekten speelt erfelijkheid een rol. Als huisarts is het belangrijk om hier alert op te zijn en het gesprek over aan te gaan. Mede omdat de huisarts vaak ook de familie van de patiënt in de praktijk ziet!

Doelen

Je oriënteert je op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoeningen in je praktijk;
Je leert mogelijk erfelijke aandoeningen signaleren;
Tekenen van een familiestamboom;
Communiceren over erfelijkheid.

Onderwijsactiviteiten

Bekijk of er afgelopen of komende week een patiënt in jouw spreekuur zit waarbij een erfelijk risico kan spelen. Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol.

Bespreek met deze patiënt dat je graag een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patiënt waarvan meerdere familieleden patiënt bij deze praktijk zijn. (Mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
Maak een stamboom.
Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor deze patiënt en familieleden.
Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie naar andere familieleden; laat je dit aan de patiënt over of zie je hierin een rol voor jezelf?

Bedenk voor jezelf hoe groot of klein jij vindt dat jouw rol als huisarts moet zijn als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten. Ben je reactief of proactief?
Heb je een patiënt met vragen over erfelijkheid?
- Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek.
- Gebruik tools van huisarts en genetica om je patiënt te counselen over de voor- en nadelen van verder onderzoek.
- Neem het gesprek zo mogelijk op en bespreek na met jouw opleider of in de groep.

Achtergrondinformatie

over erfelijke borstkanker

Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Hier lees je er meer over.
Ook de NHG-Standaard Borstkanker geeft veel informatie.
Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over erfelijke borstkanker

over erfelijke darmkanker

Het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke darmkanker bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden.
Patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk CRC worden doorgaans in de tweede lijn geïdentificeerd. Periodieke controle wordt aangeboden volgens de richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance.
Thuisarts.nl geeft patiënten informatie over erfelijke darmkanker

over erfelijkheid en prostaatkanker

Het is nog niet precies bekend welke veranderingen (mutaties) in het DNA de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen.

Handige websites

De website Huisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familieanamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risicocommunicatie. Zie ook de bouwsteen Bevolkingsonderzoek in de huisartsenpraktijk.

Voor patiënten:

Bronnen

De bouwstenen in de leerlijn preventie

De leerlijnen

Leerlijn preventie
Auteur	Annemarie Schalkwijk Louise Nooteboom Erik Fokke
Stage	1e Huisartsstage 2e Huisartsstage
KBA	8. Screening
Competentie	Medisch handelen Communicatie Samenwerken Organiseren Aandachtsgebied diversiteit
Toepassing	Leergesprek Praktijkleren Zelfstudie