Erfelijke ziekte in kaart brengen en bespreken

Leerlijn preventie
Auteur	Annemarie Schalkwijk Louise Nooteboom Erik Fokke
Stage	1e Huisartsstage 2e Huisartsstage
KBA	8. Screening
Competentie	Medisch handelen Communicatie
Toepassing	Leergesprek Praktijkleren
Trefwoord	Volgt

Inhoud

In deze leeropdracht vind je informatie over (communiceren over) erfelijke ziekten.

Je orienteren op jouw rol als huisarts in het detecteren van erfelijke aandoenigen in je praktijk

Erfelijke ziekte in kaart brengenHuisarts en Genetica is een prachtige start voor info over erfelijkheid, familie anamnese, stamboomtekenen, verwijscriteria en risico communicatie. Zie ook de onderdelen in KBA 7 over bevolkingsonderzoek. http://www.huisartsengenetica.nl/welkom

Websites om door te geven aan patiënten die meer informatie willen:www.erfelijkheid.nl en www.thuisarts.nl

Bekijk of ga in gedachten langs je spreekuren van de afgelopen of komende week: zit er een patient tussen waarbij een erfelijk risico kan spelen? Denk aan vragen over vruchtbaarheid en kinderwens, borstkanker, hypertensie of familiair verhoogd cholesterol
Nodig deze patient uit op het spreekuur, en vertel dat je een stamboom wilt maken om het risico in kaart te brengen. Het leukste is om dit te doen met een patient waarvan meerdere familieleden in de praktijk zitten. (mogelijk) familiaire hypertensie kan een gemakkelijke ingang zijn.
Maak een stamboom
Inventariseer met behulp van de website huisarts en genetica het risico voor de patient en voor familileden
Bedenk hoe je om wilt gaan met communicatie; laat je dit aan de patient over of zie je hierin een rol voor jezelf?
Hoe groot of klein vind je dat de rol van de huisarts als het gaat om het signaleren van erfelijke ziekten? Ben je reactief of pro-actief?

Als je een patient hebt met vragen over erfelijkheid:

Bespreek de mogelijkheden en indicatie voor aanvullend onderzoek
Gebruik tools van huisarts en genetica om je patient te counselen over de voor en nadelen van verder onderzoek
Neem het gesprek zo mogelijk op op video en bespreek na.

Alle vrouwen van 50 tot en met 75 jaar krijgen iedere 2 jaar een uitnodiging voor het bevolkingsonderzoek borstkanker. Op deze website van het RIVM leest u meer over het onderzoek. http://www.rivm.nl/Onderwerpen/B/Bevolkingsonderzoek_borstkanker
De NHG-Standaard Borstkanker geeft ook veel informatie over erfelijke borstkanker https://www.nhg.org/standaarden/samenvatting/borstkanker
Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke borstkanker https://www.thuisarts.nl/borstkanker/ik-maak-me-ongerust-of-ik-erfelijke-aanleg-voor-borstkanker-heb

Het lijdt geen twijfel, dat het herkennen en vaststellen van familiaire en erfelijke aanleg bij mensen met colorectaal carcinoom (CRC) leidt tot betere adviezen voor behandeling en follow-up van patiënten met colorectaal carcinoom en voor preventief onderzoek bij familieleden. http://www.oncoline.nl/erfelijke-darmkanker
Doorgaans zullen patiënten met een hoog risico op familiair of erfelijk colorectaal carcinoom (CRC) geïdentificeerd worden in de tweede lijn (meestal door de MDL-arts). Bij patiënten met een hoog risico op CRC wordt periodieke controle aangeboden volgens de IKNL-richtlijnen Erfelijke darmkanker, Colorectaal carcinoom en Coloscopie surveillance. https://richtlijnendatabase.nl/richtlijn/colorectaal_carcinoom/crc_-_screening.html
Thuisarts.nl geeft patiënten ook informatie over erfelijke darmkanker https://www.thuisarts.nl/darmkanker/er-komt-darmkanker-in-mijn-familie-voor

Het is nog niet precies bekend welke veranderingen in het DNA (mutaties) de erfelijke aanleg voor prostaatkanker veroorzaken. Daarom is er op dit moment nog geen test om erfelijke prostaatkanker op te sporen. Als prostaatkanker vaker voorkomt binnen een familie is dat meestal toevallig. https://www.kanker.nl/bibliotheek/prostaatkanker/wat-is/77-erfelijkheid-en-prostaatkanker

De bouwstenen in de leerlijn preventie

De leerlijnen